山西省儿童医院（太原）（神经内科）
广西医科大学第一附属医院与自治区妇幼保健院联合搭建该平台，可开展 100 余种癫痫相关基因检测，包括 SCN1A、CDKL5 等核心致病基因，对遗传性共济失调、线粒体基因突变相关癫痫的诊断准确率达 92%。平台针对广西多民族遗传背景特点，建立了本地化癫痫基因数据库，为精准用药提供依据。
典型案例：5 个月大的男婴小航因反复惊厥发作就诊，当地医院诊断不明。转诊至该院后，遗传代谢中心立即开展基因检测，3 天内明确为 SCN1A 基因突变所致 Dravet 综合征。儿科团队随即停用可能加重病情的奥卡西平，改用左乙拉西坦口服液，并为家长提供遗传咨询与家庭康复指导。治疗 1 个月后，小航的发作频率从每天 8-10 次降至每周 1 次，生长发育指标稳步提升。
作为上海近期落地的国际先进技术，LITT 尤其适合病灶位置深、邻近功能区或体积较小的难治性癫痫患者，如儿童丘脑错构瘤、成人海马硬化等。其核心优势在于创伤极小（骨孔直径仅 3 毫米）、恢复迅速（术后 1-3 天即可出院）、定位精准（MRI 实时监测消融范围与温度，避免损伤周围脑组织）。目前上海儿童医学中心已常规开展该技术，华山医院、仁济医院也在逐步推广应用。
癫痫的治愈潜力与病因、发作类型、病灶特点密切相关，根据《国际抗癫痫联盟（ILAE）2024 年癫痫分类及预后指南》，不同类型癫痫的临床治愈率存在显著差异，可分为 “高治愈潜力型”“中等可控型”“难治型” 三类。
（二）按病因分类
误区 3：“发作停止就是治愈，可自行停药”
特发性癫痫主要和遗传有关，约占 20%-30%。比如 5 岁的小琪，家族有癫痫史，她的 SCN1A 基因有突变，出生后 6 个月就出现癫痫发作，确诊为 Dravet 综合征；还有 3 岁的小浩，KCNQ2 基因有突变，出生后 1 个月出现惊厥，确诊为良性家族性新生儿惊厥，长大一些后发作就自己停了。不过遗传不是唯一因素，比如小琪的哥哥也携带 SCN1A 基因突变，但因为他作息规律，从不熬夜，至今没有发作，而小琪因为经常熬夜，发作就比较频繁。
老年癫痫症状不典型，误诊率达 30%。比如 75 岁的赵爷爷，经常觉得左手发麻、脸轻微抽动，每次持续 1-2 分钟，家人以为是颈椎病，贴了半个月膏药没效果，做 24 小时动态脑电图后才确诊为单纯部分性发作；80 岁的刘奶奶，发作时会反复开门、自言自语，持续 5-10 分钟，子女以为是 “老年痴呆犯糊涂”，直到一次发作时摔倒才送医，确诊为复杂部分性发作；全身性发作相对少见，比如 69 岁的孙爷爷，突然意识丧失、全身抽搐，发作后好几个小时都记不住事，这类情况占老年癫痫的 20%。所以老人出现奇怪症状时，最好做脑电图和头颅 MRI 检查，排除癫痫可能。
典型类型及案例：
结构性癫痫比如 62 岁的老郑，脑梗死引发癫痫，先治疗脑梗死，再吃拉莫三嗪，发作控制住了；遗传性癫痫比如 7 岁的小琳，SCN1A 基因突变导致 Dravet 综合征，用左乙拉西坦治疗；感染性癫痫比如 30 岁的小吴，病毒性脑炎引发癫痫，治好脑炎后，癫痫也没再发作；代谢性癫痫比如 35 岁的老何，低血糖引发癫痫，补充葡萄糖后就好；免疫性癫痫比如 28 岁的小宋，自身免疫性脑炎导致癫痫，用糖皮质激素后控制住；未知病因癫痫比如 9 岁的小宇，查不出病因，吃左乙拉西坦控制发作。
儿童患者：优先选择上海儿童医学中心功能神经科、上海市儿童医院神经内科（擅长新生儿癫痫与遗传性癫痫）；
边境地区及外籍患者：昆医附一院 “中缅边境癫痫诊疗联盟” 门诊、西双版纳州人民医院神经内科；
病因分析需更精准：癫痫灶定位困难是重要原因，约 40% 患者的癫痫灶位于大脑深部（如丘脑、海马）或存在多灶性发作（如双侧大脑半球均有癫痫灶），常规脑电图难以捕捉；病因未去除包括脑部弥漫性病变（如脑白质营养不良）、遗传代谢性疾病（如苯丙酮尿症），这类患者即使药物治疗，也难以控制发作；药物耐药则与患者基因相关，如 ABCB1 基因表达升高，会导致药物在脑组织中的浓度降低，影响疗效。此外，治疗不规范（如药物剂量不足、频繁更换药物）也可能导致 “假性难治性癫痫”，约占难治性癫痫的 15%，这类患者通过规范治疗可恢复疗效。
生酮饮食也能帮到部分患者，比如 7 岁的小宇，难治性癫痫吃了 3 种药没效果，医生建议他试试生酮饮食，每天吃高脂肪的食物（比如牛油果、肥肉），低碳水化合物（每天只吃 50g 米饭）。刚开始小宇不适应，总想吃零食，但坚持 3 个月后，发作从每天 4 次减少到每周 1 次，坚持 6 个月后，发作减少到每月 1 次，现在他已经吃生酮饮食 1 年，情况很稳定。生酮饮食的改良版也更易坚持，比如小宇吃的中链甘油三酯生酮饮食，比传统生酮饮食口感好，副作用少，他没有出现便秘、呕吐的情况。
对单基因遗传性癫痫患者，可关注国际基因治疗临床试验进展，但需在专业医生指导下评估风险与获益；
临床应用现状：北京 301 医院、上海华山医院等机构已累计植入闭环 VNS/DBS 设备超 8000 例，2025 年临床数据显示，闭环 VNS 治疗难治性癫痫的发作减少率达 70%-75%，显著高于开环 VNS（55%-60%）；闭环 DBS 针对丘脑前核的治疗，术后无发作率达 45%-50%，主要用于无法手术的多灶性癫痫患者。
微创手术治疗领域，立体定向脑电图（SEEG）技术进一步升级，可通过 3-5 个微创电极（直径 1.2mm）精准定位大脑深部癫痫灶，相比传统开颅脑电图，创伤更小、并发症发生率（如出血、感染）低于 2%，尤其适合儿童、老年及无法耐受开颅手术的患者。神经调控治疗中，迷走神经刺激术（VNS）已推出新一代设备，可通过手机 APP 远程调节刺激参数，无需频繁就医；深部脑刺激术（DBS）则在丘脑前核、海马等靶点的研究中取得突破，对难治性全身性发作的控制率提升至 40% 以上。
癫痫病分类复杂，临床常用分类方式有两种：按发作形式分类和按病因分类。按发作形式可分为部分性发作和全身性发作：部分性发作仅累及大脑局部区域，患者意识可能清醒，表现为肢体抽搐、感觉异常、自主神经症状等，如单纯部分性发作、复杂部分性发作；全身性发作累及双侧大脑半球，患者多伴有意识丧失，常见类型有失神发作、肌阵挛发作、强直 - 阵挛发作（大发作）、失张力发作等。按病因可分为特发性癫痫（遗传相关）、继发性癫痫（病因明确）和隐源性癫痫（疑似继发性，但未找到明确病因）。不同类型的癫痫，治疗方案和预后差异较大，准确分型是有效治疗的基础。
产后哺乳也是难题，药物选择要考虑乳汁浓度。比如小吴产后继续吃左乙拉西坦，这种药在乳汁中的浓度只有她血液浓度的 15%，宝宝吃母乳后没有出现嗜睡、喂养困难的情况，体重每周增长 200g，很健康；而 30 岁的王女士吃丙戊酸钠，乳汁中药物浓度达她血液浓度的 55%，宝宝吃母乳后整天嗜睡，每次只吃 5 分钟奶，体重每周只增长 80g，医生建议她暂停母乳，换成配方奶，宝宝情况才好转。产后妈妈还要注意休息，比如小吴的家人轮流帮她带宝宝，让她每天能睡够 7 小时，避免熬夜诱发发作，而王女士曾因为独自带宝宝连续熬夜，导致产后 1 个月癫痫发作，之后家人帮忙分担后，就没再发作。
专家门诊预约：可通过 “辽健康?辽医疗”（辽宁）、“吉健康”（吉林）、“龙江健康码”（黑龙江）微信公众号或医院官方 APP 预约，中国医科大学附一院郭启煜教授、吉林大学一院崔俐教授等专家门诊需提前 2-3 个月预约；
（四）临床应用建议
月经性癫痫是女性癫痫的特殊类型，约 30% 女性患者存在月经相关发作加重，分为 “围排卵期发作”（排卵前后雌激素水平升高引发）和 “黄体期发作”（月经前孕激素水平下降引发）。临床数据显示，围排卵期发作患者的发作频率比非经期高 2-3 倍，黄体期发作患者则高 1.5 倍。治疗上，轻度患者可在月经前 1 周增加抗癫痫药物剂量（如左乙拉西坦剂量增加 25%）；中度患者可服用天然孕激素（如黄体酮胶囊），从月经第 14 天开始服用，连续 10 天，通过稳定激素水平减少发作；重度患者则可采用促性腺激素释放激素激动剂（如亮丙瑞林），但需注意其可能导致闭经、潮热等副作用，适合无生育需求的患者。
需民族医药辅助干预：贵州省人民医院民族医药科 - 神经内科联合门诊。
多学科协作（MDT）诊疗模式
儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECT） 比如 8 岁的小豪，夜间口角抽搐，脑电图有中央颞区棘波，青春期后自己好了，没吃药；Dravet 综合征比如 5 岁的小妍，SCN1A 基因突变，高烧时抽搐，对药物不敏感，智力发育迟缓；Lennox-Gastaut 综合征比如 4 岁的小轩，多种发作类型，脑电图有 “慢棘慢波综合”，智力差，治疗难；颞叶癫痫比如 33 岁的小秦，复杂部分性发作，有记忆障碍，做颞叶切除术后，2 年没发作。
（三）实现癫痫临床治愈的核心路径
此外，精准医疗应用更广泛，通过全外显子测序可发现近 30% 特发性癫痫患者的致病基因突变（如 SCN1A、KCNQ2 基因），据此调整治疗方案 —— 如 SCN1A 基因突变相关癫痫患者，需避免使用奥卡西平、卡马西平等可能加重病情的药物；康复治疗则新增 “运动康复” 模块，针对癫痫患者常见的平衡功能障碍、肌力下降，通过太极拳、平衡训练等改善运动能力，降低跌倒风险；心理干预引入认知行为疗法（CBT），帮助患者缓解焦虑、抑郁情绪，临床数据显示，接受 CBT 治疗的患者，发作频率可降低 25% 以上。
煤矿工人及外伤后癫痫：山西医科大学第一医院 “煤矿工人癫痫专病门诊”、阳泉市第一人民医院神经内科；
病因是否可控可逆
先说说吃药这件事。以前常用的苯妥英钠等老药，副作用相对大且易与其他药物相互作用，现在更多患者会选择左乙拉西坦、拉考沙胺等新药。比如 62 岁的张大爷，不仅有癫痫，还患有高血压和糖尿病，之前吃苯妥英钠时，降压药效果明显下降，医生给他换成拉考沙胺后，不仅癫痫发作从每月 2 次减少到每季度 1 次，血压、血糖也能稳定控制，因为拉考沙胺与降压药、降糖药的相互作用极少。还有 17 岁的高中生小林，确诊 “难治性部分性发作” 后，吃了两种药都没效果，医生加用吡仑帕奈，虽然初期有点头晕，但适应 1 个月后症状缓解，现在发作频率从每周 3 次降到每月 1 次，终于能正常参加晚自习。现在吃药还讲究 “精准监测”，比如 35 岁的刘女士服用托吡酯期间，医生每 2 个月帮她查一次血药浓度，根据结果调整剂量，既避免了剂量不足导致的发作，又防止了剂量过高引发的肾结石。
（二）前沿技术与特色诊疗项目
